Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati, Charcot – Marie – Tooth veya daha sık bilinen adıyla CMT beyin ile vücut kasları arasındaki iletişimi sağlayan periferik sinirlerin etkilendiği bir hastalık grubudur. CMT kalıtsal nörolojik hastalıkların en sık görülenidir ancak spontan mutasyon yoluyla genetik yapıda meydana gelen bir hasar sonucunda aile öyküsü olmayan bireylerde de görülebilir.
CMT hastalığında hem duyusal hem de hareket ile ilişkili sinirler etkilendiğinden hastalarda kas güçsüzlüğü yanında kollarda, bacaklarda ve ayaklarda his kaybı veya azalmış his duyusu ile karşılaşılabilinir. Bu şikayetler sıklıkla ergenlik döneminde görülmeye başlamakla beraber bir grup hastada erişkin dönemde de ortaya çıkabilir. Belirtilerin şiddeti ve ilerleme hızı hastadan hastaya farklılık gösterebilir.
Tipik bulgusu ayak ve alt bacak kaslarının kuvvetsizliğidir. Bu durum düşük ayak veya yüksek adımla yürüme, tökezleme ve kolay düşmeye neden olabilir. Hastalığa bağlı tutulumun ilerlemesi ile birlikte ayakta şekil bozukluğu gelişebilir. Öncelikle bu hastalarda ayak kavsi yükselir, ardından çekiç parmak oluşur ve uygun tedavi edilmeyen hastalarda ayaktaki şekil bozukluğu zaman içerisinde daha belirgin hale gelir. Daha sonraki dönemlerde ise ellerde de kas incelmeleri (atrofi) oluşabilir.
CMT tanısı için muayene bulguları sıklıkla yeterlidir. Ancak detaylı bir inceleme ve takip amaçlı olarak bu konuda uzman bir nörolog tarafından değerlendirilmeniz gerekli olabilir.
CMT'nin nörolojik açıdan ortaya konmuş kesin bir tedavisi yoktur. Bu hastalarda uygulanacak tedavide amaç zayıflayan kasların gücünü korumak, eklem ve kemiklerde şekil bozukluğunu önlemek veya azaltmak ve genel vücut kondisyonunu sağlamaktır. Öncelikle fizik tedavi, AFO gibi yardımcı cihazların kullanımı, uygun ayakkabı ve tabanlık kullanımı ile takip önerilebilir.
Ortopedik müdahale ise ayakta deformite gelişimini önlemek veya deformite gelişmiş ayaklarda ağrısız, düz basan bir ayak elde etmek amacıyla önerilir. Bu amaçla tendon transferleri, kas gevşetmeleri, kemik kesileri (osteotomiler) ile düzeltmeler veya eklem sabitleme (artrodez) ameliyatları gerekli olabilir. Bu ameliyatlar tek başına uygulanabilirler ancak sıklıkla kombine olarak kullanımları gerekir. Hangi müdahale veya müdahalelerin yapılacağına ise muayene ve ayakta basarak çekilmiş röntgenler ışığında karar vermek gerekir.
